O Ministério da Saúde habilitou o Hospital Universitário (HU-UFJF/Ebserh) a ter um serviço de referência no atendimento a doenças raras. Os pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) poderão contar com diagnóstico clínico e molecular; aconselhamento genético; exames laboratoriais e de imagem; tratamentos específicos (quando disponíveis); reabilitação e orientações aos usuários, familiares e cuidadores quanto a doenças específicas. 

 Como explicam os profissionais e os docentes do HU, Ana Laura Almeida, Leopoldo Pires, Marcelo Cruzeiro  e Thiago do Vale, o Serviço Especializado em Doenças Raras pretende proporcionar atendimento multidisciplinar ao usuário, buscando a excelência na assistência global da pessoa com doença rara. Além disso, contribuirá na formação e no treinamento de profissionais da atenção primária no atendimento, reconhecimento e encaminhamento desses pacientes.   

 O HU já atende pacientes com doenças raras em ambulatórios nas mais diversas especialidades, como na Pediatria; na Neurologia; na Hematologia; e na Reumatologia e Pneumologia. Na Neurologia, são atendidos casos de leucodistrofias; ataxias hereditárias; doença de Pompe; doença de Fabry; polineuropatia amiloidótica familiar (PAF); esclerose lateral amiotrófica (ELA);  esclerose múltipla (EM); doença de Huntington; entre outras, cita o responsável pelo serviço no HU-UFJF, o médico neurologista Leopoldo Pires. 

Porto seguro regional 

O diferencial agora será poder ter um ambulatório específico para tratar as diversas doenças raras em um trabalho interdisciplinar, agilizando o atendimento e tornando o HU uma referência e um porto seguro regional para esses pacientes, seus familiares e cuidadores, de acordo com os profissionais citados. “Nossa região possui um elevado número de pessoas com doenças raras, e este tipo de atendimento deverá ser um avanço na assistência dessas pessoas, uma vez que haverá uma marcação específica, evitando a ‘concorrência’ no agendamento com outras doenças muito mais frequentes”, pontuam os docentes entrevistados. 

 “Doenças raras são enfermidades crônicas associadas a elevadas morbimortalidades decorrentes da evolução progressiva, degenerativa e incapacitante. O diagnóstico é difícil devido à limitação dos métodos diagnósticos, dificuldade de acesso aos serviços de saúde, escassez de serviços e profissionais especializados, bem como seu treinamento. A maioria das enfermidades não possui um tratamento específico, mas o diagnóstico precoce, o tratamento específico e orientações aos familiares ajudam na melhoria da qualidade de vida”, ressalta o superintendente do HU-UFJF, Dimas Araújo. Outro fator relevante com a habilitação do HU para esse atendimento é a grande oportunidade para o ensino e a pesquisa que estas enfermidades raras podem trazer. “Com certeza, discentes, residentes, professores e pesquisadores terão um campo promissor de ensino e pesquisa e consequente contribuição no cuidado dos pacientes com doenças raras”, afirma o superintendente. 

Dificuldade de diagnóstico

A médica pneumopediatra do HU, Marta Duarte, participou desse processo de credenciamento do HU. Ela atende pacientes com fibrose cística desde 2006. A equipe interdisciplinar envolve médicos, nutricionista, fisioterapeuta, equipe de enfermagem, psicólogos, assistentes sociais, profissionais de laboratório, entre outros. Atualmente, 40 pessoas são atendidas. Segundo a médica, trata-se de uma doença rara, e que pode ser letal se a pessoa não receber atendimento adequado e rápido.  

 No entanto, isso esbarra na dificuldade do diagnóstico. “Os sintomas de doença rara se parecem, muitas vezes, com os de outras doenças, como asma, bronquite, rinite, mas pode ser uma fibrose cística. Daí a importância do serviço especializado, o médico generalista pode tirar dúvidas com o especialista, que faz o diagnóstico e implementa um tratamento bem diferenciado e individualizado. Com diagnóstico correto e tratamento adequado, garante-se qualidade de vida ao paciente”, esclarece a médica.  

 A habilitação do HU como Serviço de Referência em Doenças Raras também é importante para a instituição enquanto campo de ensino e pesquisa, ressalta Marta. Como são doenças com muito ainda a se conhecer, o hospital pode ser um centro de pesquisa para elas. Para os estudantes, é interessante vivenciar esse trabalho multidisciplinar, com as especialidades atendendo concomitantemente, pacientes sendo avaliados por várias áreas, sair com essa visão de como os saberes são complementares, pontua a médica.  

 A médica gastropediatra do HU, Lucélia Schmidt, também atende pacientes com doenças raras no HU e reforça a importância da visão de toda uma equipe na avaliação de um paciente, porque a doença rara causa comprometimento em todo o organismo. Logo, a visão multidisciplinar de um centro especializado é essencial, “consegue ver tudo que uma doença pode causar no paciente e possibilita tratar todas as consequências. Quem não conhece, trata uma doença de cada vez”. 

 100% SUS

Para a rede de atenção à saúde, a habilitação do HU é uma ótima notícia: é cem por cento SUS, vai possibilitar um melhor diagnóstico e um maior nível de cuidado, além de possibilitar a ampliação de atendimento a outras doenças raras no futuro e favorecer pesquisas, afirma a médica. Lucélia também destaca que o Serviço Especializado em Doenças Raras será o primeiro na cidade de Juiz de Fora e na região, existindo poucos no estado de Minas Gerais e no Brasil, com atendimento integral e totalmente público, comemora.  

 Importante ressaltar que o credenciamento e a habilitação contaram com o apoio de associações de pacientes, notadamente o Movela, que tem mobilizado a coleta de assinaturas físicas e digitais, e sensibilizando políticos e autoridades para uma análise mais ágil do processo. “Este tipo de envolvimento da sociedade organizada é fundamental, pois a sociedade, ao participar, traz para si os benefícios do Serviço Especializado em Doenças Raras”, asseguram os docentes, Ana Laura Almeida, Leopoldo Pires, Marcelo Cruzeiro  e Thiago do Vale.  

A portaria de homologação precisa ser publicada para o início das atividades formais e as adaptações que precisarão ser feitas para incrementar o atendimento, além dos já realizados.  

Outras informações:  (32) 4009-5373/ 5393 (HU-UFJF)