Luciana Senra de Souza Sodré (ao centro) com a banca examinadora após a defesa da dissertação (foto: arquivo pessoal)
Uma pesquisa de mestrado trabalhou com a triagem de aproximadamente 36 mil pacientes com doença renal, visando diagnosticar a possível presença da doença de Fabry. A dissertação “Triagem para a doença de Fabry – um estudo transversal com uma nova abordagem clínica” foi apresentada no último dia 6, pela mestranda Luciana Senra de Souza Sodré, no Programa de Pós-Graduação em Saúde, da Universidade Federal de Juiz de Fora (UFJF).
Segundo a pesquisadora, a doença de Fabry é uma doença rara, de depósito lisossômico, onde a enzima deficiente ou ausente é a alfa galactosidase A. Ocorre então, o acúmulo de globotriaosilceramida dentro das células. Luciana destaca que Fabry é uma doença genética, hereditária, progressiva e multissistêmica, que acontece através de uma mutação em alguma parte do cromossoma X.
Entre os pacientes que passaram pela triagem, a pesquisadora encontrou 71 com a doença de Fabry. Neste contexto, ela destaca que um fator importante foi a possibilidade de ampliar o trabalho com a análise clínica de familiares das pessoas enfermas, já que a doença em questão é hereditária. Nesta avaliação, 115 foram diagnosticados com a doença de Fabry, embora não tenha sido constatada nenhuma alteração renal nestes parentes. “É importante o diagnóstico precoce, pois a doença tem tratamento. Então, o quanto antes começar o tratamento, melhor será a qualidade de vida desses pacientes”, ressalta a acadêmica.
Luciana revela que o estudo foi motivado por sua experiência profissional na área. “Eu já trabalho com pacientes com doença renal e tem muitas pessoas que têm a doença mas não sabem a causa, pelo fato de não haver sintomas específicos. É mais comum a pessoa descobrir a doença renal do que a de Fabry”, esclarece.
A professora orientadora, Natália Maria da Silva Fernandes, destaca a grandeza e originalidade do trabalho. “É um trabalho extremamente importante e único no Brasil que atingiu grandes centros. Alcançando seus objetivos.”
Contato:
Luciana Senra de Souza Sodré (mestranda)
lucianasensouza@gmail.com
Prof.ª Dr.ª Natália Maria da Silva Fernandes (orientadora)
Nataliafernandes02@gmail.com
Banca Examinadora:
Natália Maria da Silva Fernandes (UFJF)
Fernando Antônio Basile Colugnati (UFJF)
Gustavo Fernandes Ferreira (USP)
Márcia Regina Gianotti Franco (UFJF)
Outras informações: (32) 2102-3848 – Programa de Pós-Graduação em Saúde